24
okt 11

Klinisch Genetisch onderzoek

Vandaag was het dan zo ver. Een uitgebreid gesprek met de Klinisch Geneticus waarvan ik op voorhand al wist dat een daadwerkelijk genetisch onderzoek zinloos zou zijn omdat het Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) type 3 nog niet genetisch vastgesteld kan worden. De afspraak was in Goes om 9:00 uur vanmorgen maar aangezien de arts uit Rotterdam moest komen en blijkbaar vast was komen te staan in het verkeer, konden we pas om 9:20 uur naar binnen.
Een hele jonge vrouw bleek het te betreffen, waar ik achteraf erg blij om was aangezien het Klinische onderzoek veel meer in bleek te houden dan alleen een gesprek.

Het begon met een zeer uitgebreid gesprek waarin de hele medische geschiedenis van zowel mezelf als mijn hele familie werd doorgenomen. Vervolgens werden mijn eigen klachten flink onder de loep genomen door middel van wederom een enorme waslijst van vragen en kenmerken die werden opgenoemd.
Daarna volgde een lichamelijk onderzoek waarin ik nog 1 maal moest laten zien hoe ver bepaalde gewrichten konden overstrekken.
Omdat mijn vingers uiteraard al volop in de ringen zitten en de problemen daarmee al uitgebreid gedocumenteerd zijn, hoefde ik daar gelukkig weinig van te laten zien en dat is maar goed ook. Mijn vingers ontwrichten immers al bij hele normale dagelijkse handelingen, dus het laten zien hoe ver de gewrichten door kunnen buigen zou gegarandeerd bijzonder veel ontwrichtingen tot gevolg hebben gehad.
Ook wat betreft mijn heupen moest ze me daarbij op het woord geloven omdat ook die erg makkelijk uit de kom klappen.

Dit geloven op mijn woord kostte overigens geen moeite, aangezien ik met de rest van mijn gewrichten overduidelijk kon laten zien dat de hypermobiliteit tamelijk extreem is. Alles werd vastgelegd op digitale foto, waarbij ik me nu al niet echt op mijn gemak voelde, laat staan als een mannelijke arts dit had moeten doen.
Het Syndroom van Marfan werd uitgesloten nadat ik op allerlei manieren werd opgemeten geen afwijkingen heb aan ogen, aorta en de lengte van armen, benen, vingers en tenen heel normaal bleek te zijn en niet abnormaal lang (wat kenmerken van het Syndroom van Marfan blijken te zijn).

Foto's werden gemaakt van mijn littekens, die altijd moeilijk helen en uiteindelijk in plaats van dik littekenweefsel, dunne, bijna doorschijnende huid bevatten alsof het vloeipapier betreft. Ook foto's van de overvloedige striae op buik en bovenbenen werden gemaakt en mijn hemel wat voelde ik me bekeken en bestudeerd.

Om een lang verhaal nog langer te maken... Vrijwel alles kon uitgesloten worden op twee dingen na.
Ik voldoe voor 80.000% aan de kenmerken van het hypermobiliteitssyndroom (HMS) want hé, overdrijven is wel degelijk een kunst die ik bezit.
Alle gegevens gaan nu overlegd worden met het hele team in het Klinisch Genetisch Centrum en dan krijg ik op maandag over twee, maar maximaal drie weken de definitieve uitslag of mijn HMS wel degelijk veroorzaakt wordt door het Ehlers-Danlos Syndroom, maar ze liet al duidelijk doorschemeren dat het er wel alle kenmerken van heeft.
Ik heb naast de hypermobiele gewrichten immers teveel kenmerken van EDS om anders te denken.
Zo krijg je van HMS geen menstruatie problemen, vroeg geboortes van je kinderen, miskramen, rekbare huid, slecht helende littekens, slecht helende of zoals in mijn geval zelfs niet helende botbreuken, HMS veroorzaakt niet dat je amper te verdoven bent, moeilijk onder narcose te krijgen bent, kraakbeen wat weg lijkt te smelten als sneeuw voor de zon en dit is bij mij allemaal wel het geval en past prima in het plaatje van EDS.

Omdat zoonlief ook wat kenmerken blijkt te hebben zou hij in principe ook in aanmerking komen voor onderzoek, maar zoals dit blijkbaar vaker gebeurt op zijn leeftijd, wil hij dat niet.
Noodzakelijk is het ook niet aangezien hij hoe dan ook nog geen lichamelijke klachten heeft en we hem al heel duidelijk hebben kunnen maken niet dezelfde fout te maken als ik heb gemaakt en zijn kunsten niet als een kermis attractie moet gebruiken. Zo kan hij voorkomen dat de bindweefsels, pezen en spieren steeds losser worden en ook hij ontwrichtingen krijgt en steeds meer problemen. Genezen kunnen ze het toch niet dus blijft het bij voorkomen dat het uit de klauwen loopt en het op de juiste manier belasten van zijn gewrichten.

Wel kan ik binnen de familie laten weten, waar dit nodig is, wat er met mij aan de hand is. Zo heb ik bijvoorbeeld een tante die ook al jaren door het leven gaat met een diagnose fibromyalgie waarbij geen medicijnen of therapie blijkt te werken en waarbij we nu dus reden hebben om te denken dat ze misschien ook met een verkeerde diagnose en dus ook een verkeerde behandeling door het leven gaat.
Op achteraf basis hebben we ook kunnen vaststellen dat mijn moeder ook hoogstwaarschijnlijk EDS heeft gehad, dus waarom haar zusje niet, die dezelfde niet werkende behandelingen ontvangt als mijn moeder jarenlang volkomen nutteloos heeft gekregen?

Officieel moet ik nog een paar weken wachten op de definitieve uitslag, maar ik heb nu al zoveel meer rust.
Zodra de diagnose officieel in mijn medische dossier staat kan ik zoveel makkelijker met problemen bij artsen terecht.
Geen nutteloze en vooral foute behandelingen meer van de gevolgen van EDS.
Geen ongeloof meer bij behandelingen die onder verdoving moeten gebeuren waarbij ik eindeloos bleef aangeven dat de verdoving ECHT niet werkte en dus niet meer te horen hoeven krijgen dat het onmogelijk is en het allemaal tussen mijn oren zit.
Eindelijk kan ik dan verwijzen naar mijn diagnose EDS en kunnen ze daar rekening mee houden.
Want of ik het wil of niet, de kans dat ik de rest van mijn leven nog heel wat te maken krijg met medici is natuurlijk behoorlijk groot. Er gaat immers nogal eens iets mis met me.

Ondanks de afspraak bijvoorbeeld dat ik pas in de 3e week van maart 2015 weer in aanmerking wilde komen voor een peesontsteking, heeft mijn lijf anders besloten. Het is WEER raak in mijn linker onderarm.
Ik wil alleen niet weer aan de morfine dus probeer het dit keer onder controle te krijgen met uitsluitend zware pijnstillers die ontsteking remmend werken. Jammer alleen dat ik weinig merk van de pijnstilling.
Tja... een mens kan niet alles hebben.
Mijn timing is dit keer wel een stuk beter. Ik heb deze week immers vakantie dus kan alles in eigen tempo doen en hoef me een hele week niet te bewijzen op mijn werk. Nu maar hopen dat het weer voorbij is als ik op 1 november op kantoor begin. Want me gelijk ziek melden in de eerste werkweek, daar maak je geen vrienden mee. Dus ik zal hoe dan ook zorgen dat ik er dan ben, desnoods gedrogeerd! Maar goed, zo ver is het nog niet. Ik heb nog een week de tijd om te genezen.

26
jul 11

Lief dagboek

Vanmorgen uit bed gekomen na wederom een nacht niet slapen. Nou lief dagboek, ik heb me toch een wallen onder mijn ogen, daar kan ik een brandwondencentrum een maand lang mee voorzien van huid transplantaten.

Gisteren ben ik weer naar het hand en polscentrum geweest, lief dagboek.  Op 2 vingers na zitten nu al mijn vingers in de kunststof ringen om te voorkomen dat mijn gewrichtjes de verkeerde kant of buigen of helemaal ontwrichten.
Ik ben zoals gewoonlijk weer een beetje ongeduldig en wilde nu weleens weten wanneer ik de definitieve braces krijg, want lief dagboek... hoewel ik niet echt bijzonder ijdel ben heb ik wel het gevoel dat ik straal voor lul loop met al dat plastic aan m'n handen. En mijn man maar grappen maken. Eerst zaterdag al op weg naar de supermarkt, toen ik hem vroeg of hij het erg vond dat hij zo voor lul met me loopt. Nee hoor, dat vond hij helemaal niet erg! Hij zou gewoon minstens 3 meter bij me vandaan blijven zodat niemand in de gaten had dat we bij elkaar horen. Toen hij eenmaal in de supermarkt toch gewoon bij me bleef wist hij te vermelden dat hij dat voor mij deed. Met zijn onvoorstelbare knappe uiterlijk zou niemand meer letten op mijn belachelijk voorkomen. Hahahaha, ik moest wel lachen dagboek maar er werd ondanks dat knappe uiterlijk van hem toch wel erg naar me gekeken.

Gisteren dus weer nieuwe plastic hardware aangemeten gekregen en toen ik vroeg wanneer ik nu het definitieve spul kreeg, dat van zilver is en meer wegheeft van excentrieke sieraden, kreeg ik toch een beetje de kous op de kop.
Plotseling werd mijn prima functionerende duimbrace van mijn rechterhand vervangen door een ander exemplaar. Gewoon om te kijken of dat beter werkt, prettiger aanvoelt, blablabla. Het zou veel uitproberen zijn voordat het definitieve spul aangevraagd kan worden en misschien moesten we nog maar eens om te tafel gaan met de instrument maker om ideeën uit te wisselen en advies te vragen.

Wat nu zo erg is... die nieuwe duimbrace zit echt prettiger! Dus ik kan nu ook niet meer aankomen met 'kappen met proberen en aanvragen dat definitieve spul'.  Er moet nog wel een kleine wijziging aan te pas komen merk ik, want dat hypermobiele lijf van me zoekt gewoon net zo lang tot het een andere manier heeft gevonden om iets te ontwrichten.
Volgens die dame van het hand en pols team komt dat wel vaker voor bij mensen met EDS. Grrrrr, ik zit stiekem nog steeds te hopen dat ik 'gewoon' alleen maar hypermobiel ben. Mede omdat hypermobiliteit verminderd als je ouder wordt. Maar die hoop zakt langzaam maar zeker weg aangezien mijn problemen alleen maar groter worden.
In plaats van steeds stijver en minder hypermobiel te worden naarmate ik ouder word, is het er alleen maar erger op geworden.
Moest ik 20 jaar geleden nog echt iets geks doen om iets te ontwrichten... tegenwoordig lazer ik al uit elkaar bij hele normale dagelijkse handelingen. En hoewel ik erg blij ben dat er zo druk aan gewerkt word om mijn handen te stabiliseren, kan ik moeilijk de rest van mijn lijf in een stalen harnas hijsen.

Tja, bij het hypermobiliteitssyndroom ben je belachelijk lenig omdat je van nature soepele spieren en pezen hebt waardoor je veel te flexibel in elkaar zit.
Maar het Ehler-Danlos syndroom is een afwijking van het bindweefsel en dat gaat dus veel verder dan alleen maar hypermobiel zijn. En het is zo verdomde erfelijk dat ik hem eerlijk gezegd nogal knijp voor mijn kinderen.
Niet dat ik ooit iets had gemerkt aan ze hoor, totdat een paar weken geleden zoonlief ineens zijn benen in zijn nek legde en nog wat andere fratsen uithaalde die een normaal mens echt niet kan zonder intensieve training.
Sindsdien slaap ik nog slechter dan ik al deed.
Maar goed, zekerheid kan ik toch pas krijgen als er genetisch onderzoek is gedaan en ik heb nog steeds niks gehoord van het Klinisch Genetisch centrum.

Tot die tijd kan ik in ieder geval wallen kweken onder mijn ogen. Misschien ga ik het toch maar doneren aan dat brandwondencentrum dan. Zo help ik mijn medemens en krijg tegelijkertijd zelf weer een beetje menselijk uiterlijk.
Ik zie wel hoe het gaat lopen allemaal.

 

6
jun 11

Hoe komt de zorg toch zo duur?

En iedereen zich maar afvragen waarom de zorg kosten zo hoog zijn. Tja, het zou natuurlijk al een stuk schelen als artsen en ziekenhuizen een beetje mee konden werken om de kosten omlaag te houden en geen nutteloze afspraken te maken.
Iedere afspraak kost geld, ieder consult declareren ze vrolijk ook al is het maar een telefonisch consult en daar weten ze weg mee hoor!

Afgelopen zaterdag viel er een brief in de bus van het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam. Een keurige brief van de afdeling Klinische Genetica. Er was een verwijzing bij ze binnen gekomen van de reumatoloog en ik kon telefonisch een afspraak maken voor genetisch onderzoek. Er stond zelfs al een dossiernummer vermeld wat ik gelijk door moest geven als ik zou bellen voor die afspraak. Als ik inmiddels af zag van onderzoek verzochten ze vriendelijk om dit toch ook nog even door te bellen.

Dus ik bel vanmorgen naar het EMC en sta vervolgens bijna 20 minuten in de wacht omdat er 6 wachtenden voor me waren. Geeft niet, ik had de agenda al klaarliggen, pen erbij, flink glas cola en de onafscheidelijke peuk.
Eindelijk krijg ik een vriendelijke mevrouw aan de lijn die me vervolgens weer doorverbind met nog weer een andere dame met een voor mij onherkenbaar dialect, maar hé ik was binnen dus who cares?
Ik geef keurig het dossiernummer door wat er op de brief vermeld staat en beantwoord alle controle vragen.
Mijn naam klopt, geboortedatum was ook nog dezelfde, adres prima, vervolgens moest ik mijn telefoonnummer doorgeven, mijn mobiele telefoonnummer en zelfs mijn e-mail adres. Okay, allemaal geen probleem.
"Bij wie bent u verzekerd? En wat is uw polisnummer?" Ook geregeld, ik pak de pen en leg mijn agenda op schoot.
"Waarvoor is het genetisch onderzoek bedoeld?" Nou, ik zou graag zekerheid willen hebben of ik HMS heb of EDS en in hoeverre mijn kinderen de kans lopen om erfelijk belast te zijn.
"Op welke dagen bent u telefonisch bereikbaar?" Eh... altijd.
"Zijn er momenten dat u liever niet gebeld wil worden?"  Nou als ik slaap ben ik er niet zo gelukkig mee en als ik onder de douche sta is het ook niet handig, maar verder maakt het me weinig uit.
"Kunnen we u dan a.s. woensdagmiddag bellen tussen 13:00 en 15:00 uur?" Eh jawel, maar waarvoor dan?
"Om een afspraak te maken bij ons op de polikliniek." Momentje hoor, u stuurt mij dus een uitnodiging om u te bellen zodat ik een afspraak kan maken wanneer jullie een afspraak met mij kunnen maken?
"Hoe bedoelt u?" Er staat in uw brief dat ik u moest bellen om een afspraak te maken voor genetisch onderzoek.
"Ja precies, en a.s. woensdag bellen we daar over op en maken een afspraak met u wanneer u daarvoor kunt komen." Nou ok, het zal wel dan.
"Wilt u gebeld worden op uw vaste nummer of mobiel? Dit in verband met het mogelijk anoniem houden van het onderzoek." Wat een vreemde vraag! Maakt me echt niet uit op welk nummer u me belt want mijn gezin is zich er ook zeer van bewust dat mijn lijf zo ongeveer uit elkaar valt, dus stil houden is vrij zinloos in mijn geval.
"Goed, dan spreek ik u a.s. woensdag, goedemorgen."
En weg was de dame. Ik had nog willen vragen hoe zo'n onderzoek in z'n werk gaat want als het puur bloed afnemen is, vind ik het nogal wat om mijn man een dag vrij te laten nemen om met me naar Rotterdam te rijden voor even bloedprikken. Dat kunnen ze hier in het ziekenhuis toch ook lijkt me. Maar goed, ik kreeg de kans niet meer en was door de vreemde vragen nogal uit het veld geslagen. Dat vraag ik dan a.s. woensdag wel... als ik de kans tenminste krijg.

En vanmiddag had ik dus mijn ruim 2 maanden geleden al afgesproken telefonische consult met de reumatoloog. Ik werd keurig op de afgesproken tijd gebeld, niks op aan te merken. Maar vervolgens begint de beste man me de uitslag van de MRI te geven die ik dus allang van hem gekregen had in een vorig telefonisch consult. Dat meld ik dus vriendelijk. "Oh, nou dan stuur u nog wel een kopie van het rapport toe." Dat heb ik ook al weken binnen hoor dus dat is niet nodig, dank u wel.
"In dat geval stuur ik wel een kopie naar de fysiotherapeut waar u onder behandeling bent." Als het goed is heeft u daar al bericht van gekregen dat ze niets meer voor me kon doen maar nog wel de vraag of u me een doorverwijzing kan geven voor het handenteam.
"Ooooooh, misschien is het verstandig dat u eerst naar een revalidatie centrum gaat voor revalidatie als de fysiotherapeut niets voor u kan doen." Nee, daar ging het nu juist om. Ik heb jaren geleden al een intensieve revalidatie ondergaan in het Spine & Joint Centre en omdat ik dit allemaal nog steeds prima toepas, kon de fysiotherapeut verder niets meer toevoegen of voor me betekenen. Maar ik zou nog wel graag naar het handenteam gaan en daar een verwijzing voor krijgen.
"Juist, heeft u last van uw handen dan?" Dat kun je wel stellen ja, dat heeft u zelf nog vast kunnen stellen ook.
"Het enige wat het handen team voor u kan betekenen is braces aanmeten. Is dat wat u wilt?" Nou, het zou wel fijn zijn als ik weer een fles op kan pakken zonder vingers te ontwringen ja.
"Hmm, zo ernstig?" Ja maar dat heeft u toen ook gezien! Maar dat weet u blijkbaar niet meer? Ik wil nog wel een demonstratie komen geven eventueel hoor.
"Nee nee, ik maak wel een afspraak voor u bij het handenteam en dan zie ik u daar wel, want ik zit daar zelf ook." Nou graag, hartelijk dank.

Kijk, dit zijn dus allebei zinloze telefonische afspraken die wel fijn gedeclareerd worden maar waar niemand iets mee opgeschoten is. Ik zat namelijk al weken te wachten op die oproep voor het handenteam aangezien de fysiotherapeut dat zou regelen met de reumatoloog. Ze heeft het keurig doorgegeven en vertelde mij dat ik kon wachten op een oproep. Nu blijkt dit dus allemaal vergeten en moet het alsnog gebeuren.

En het EMC maakt afspraken om afspraken te maken? Waar slaat dat nu toch op? Zo maak je zorg toch onnodig duur of ben ik nu gek?

 

19
apr 11

Ontspan maar

"Help me te leren ontspannen!", was mijn reactie gisteren op de vraag van de fysiotherapeut wat ik wil bereiken met de fysio. Ik ben volkomen uitgeput van de spierspanning hele dagen. Ik weet niet meer hoe je moet ontspannen, de boel los kan laten.

De massage die ik de week ervoor had gekregen was prettig en eventjes kon ik daar op die massagetafel voelen hoe mijn rug iets ontspande. Maar er iets mee opgeschoten ben ik niet want de boel spande weer in alle hevigheid aan toen ik van die tafel af kwam.
Gisteren kreeg ik dus oefeningen die me meer bewust van mijn lichaam moeten maken en leren ontspannen.
Ik moest plaats nemen op een grote gymbal. Een soort enorme skippybal maar dan zonder handvat. Zelf nam ze ook plaats op zo'n ding en zei: "Kijk, als je op zo'n bal zit dwing je je lichaam om te bewegen. Beweeg je niet, dan raak je uit balans." Ik zag hoe ze zelf continu met kleine soepele bewegingen zichzelf in balans hield.
Dus ik werk mezelf op een gymbal en zit doodstil toe te kijken bij haar. Wat nou gedwongen worden om te bewegen? Als je zit, dan zit je.
"En nu langzaam kleine stukjes naar voren en naar achteren rollen en van links naar rechts."
Ik volg keurig de instructies op en voel mijn hele lichaam van een hoge spierspanning doorschieten in een volledige verkramping.
En dit zou moeten ontspannen? Het heeft een averechts effect!

Na een minuut of 20 oefeningen doen die geen van allen het effect hebben van wat we willen bereiken komt de peut tot de conclusie dat het stabiliseren van mijn bekken een automatisme is geworden door de jaren heen en ik bang ben om de controle te verliezen over mijn lichaam. Ja duh!
De spieren rond dat bekken KAN ik niet loslaten want dan sodemietert de hele boel uit elkaar. Maar hoe ontspan ik de rest?

Als ik een bekkenband aan heb houd die de boel wel bij elkaar en hoef ik zelf niets aan te spannen. Maar dan nog blijft de hele handel aangespannen als een opgepompte bodybuilder die zijn kunstjes laat zien.
"Het zit tussen je oren", merkt de peut op, "je moet DURVEN loslaten."
Een tikkie wanhopig begin ik te worden. Het is geen kwestie van durven bij me! Ik ben niet bang voor eventuele gevolgen, ik ben niet bang voor pijn want pijn is alles wat ik ken. Ik weet alleen niet HOE!

Toen ik afgelopen nacht in bed lag en voor de verandering de slaap weer eens niet kon vatten, probeerde ik zeer bewust om mijn hele lichaam af te gaan en stuk voor stuk alles los te laten. Ik betrapte mezelf er weer op met gebalde vuisten in bed te liggen.
Hoofd losjes heen en weer bewegen zodat die nek ontspant... check.
Schouders loslaten... hmm, lastige... yes check.
Handen open en zwieber los die handel... check.
En vervolgens merk ik dat de spieren in mijn nek alweer als strak gespannen kabels mijn hoofd in een verkrampte positie houden.
Terug omhoog dus. Hoofd losjes bewegen en los die nekspieren... check.
Kut! Weer gebalde vuisten.

Tegen een uur of 5 ben ik uitgeput in een rusteloze slaap gevallen die een paar minuten duurt want dan begin ik te draaien en ben ik weer wakker. Zo doezel ik door tot om half 7 de wekker gaat en ik vaststel dat ik niet op of neer kan.
Het is weer zo ver. Ik ben volkomen verkrampt en alles doet pijn.
In mijn hoofd hoor ik de peut tegen me zeggen: "Wat belangrijk is bij HMS is dat je leert niet langer door de pijn heen te gaan. Pijn is een waarschuwing dat het fout gaat als je verder gaat."
Geweldig, ik kan toch moeilijk in m'n bed blijven liggen tot de pijn minder wordt? Dan kom ik dat nest nooit meer uit. En ik weet wel... je moet geen dingen doen die nog meer pijn veroorzaken. Dus ik rol mijn bed uit alsof ik een exoskelet aan heb en besluit eenmaal beneden om ook vandaag weer vooral maar geen pijnstiller te nemen. Want als ik die wel neem voel ik helemaal niet meer wanneer is mijn grenzen over ga.

"Doe je vandaag weer een Koos Alberts imitatie mam?"
"Verre van schat, ik ben verre van lam. Ik krijg de boel juist niet ontspannen."
"Ik denk toch dat ik je maar Toos ga noemen. Lamme Toos."

Had ik al gezegd dat HMS zuigt? Dan toch nog maar een keer in de herhaling.
Het Hypermobiliteitssyndroom ZUIGT! BIG TIME!

En dan gaan we nu verder met het weer...
Zonnig en warm, dus zeer geschikt om buiten een peuk te gaan roken.
Dit was het nieuws van dinsdag 19 april 2011, ik wens u nog een fijne dag toe.

7
apr 11

Slangenmens

"Moet je kijken wat ze kan! Laat nog eens zien mop, laat oma ook eens zien hoe jij jezelf in de knoop kan leggen." Van kleins af aan was ik apart... een attractie. Benen in m'n nek leggen, dubbel klappen zowel voorover als achterover, vingers in de meest bizarre kronkels leggen. Ik leek uit elastiek te bestaan.

Sporten was ik echter een drama in. Geld om op een sport te gaan was er thuis niet, maar ik miste het ook niet want tijdens de gymlessen op school bakte ik er toch ook al niks van.

Na gymles nummer zoveel waarvan ik met zware blessures thuiskwam werd er door de huisarts vastgesteld dat mijn grove motoriek niet bijzonder ontwikkeld was. Want tja, ik struikelde immers nog over m'n eigen voeten leek het wel. Knieën die de verkeerde kant op door klapten, bijna maandelijkse verzwikte enkels, verstuikte polsen, gewrichten die ik uit de kom plopte alsof het niets was en al snel zelfstandig weer terug op hun plek kreeg en maar inzwachtelen als het weer mis was gegaan. Oh oh, wat was ik toch een wildebras en onhandig bovendien! "Gelukkig ben je bijzonder lenig, misschien moet je in een circus gaan werken later", zei een goed bedoelende huisarts me, toen hij klaar was met inzwachtelen. "Wel een weekje rustig aan doen nu."

Mijn hele leven ben ik ziekenhuis in en ziekenhuis uit gegaan. Ik heb meer specialisten gezien dan me lief is. Misselijk kan ik worden van de lucht die er hangt in een ziekenhuis. De meest uiteenlopende rare dingen heb ik gehad en meegemaakt. Ik kom vingers te kort om het aantal operaties te tellen die ik heb ondergaan. Ook fysiotherapeuten kan ik niet meer zien. Hoeveel pech kan 1 persoon hebben voordat iemand bedenkt dat het geen toeval meer kan zijn?

Ik moest 44 jaar worden voordat een reumatoloog al die losse puzzelstukjes in elkaar begon te klikken. Al mijn lichamelijke problemen bleken in 1 plaatje te passen.

Dat lichaam van elastiek, wat regelmatig amper meer kan bewegen van de ontstoken gewrichten, gescheurde pezen en spieren, ontwrichtingen en meer van zulke fraaie dingen, bleek een aangeboren afwijking te zijn.

Een afwijking die zelfs kon verklaren waarom ik meerdere miskramen had gekregen, mijn kinderen te vroeg werden geboren, waarom mijn dochter met zo'n bloedvaart werd geboren dat ze per ongeluk in het ligbad ter wereld kwam. Een afwijking die zo divers is en op zoveel vlakken ingrijpt op je lichaam, dat geen enkele specialist voorheen alle 'onhandige ongelukjes', het moeilijk genezen van mijn littekens, mijn artrose, reuma, chronische bekkeninstabiliteit en noem alle shit maar op die ik de afgelopen 44 jaar als diagnose te horen heb gekregen, in elkaar kon klikken.

Ik ben niet gewoon erg lenig, onhandig en een pechvogel. Ik ben geboren met het Hypermobiliteitssyndroom. En dikke pech voor mij, ik ben 44 jaar lang verkeerd behandeld, niet serieus genomen, als onhandig en lomp door het leven gegaan met als gevolg dat er onherstelbare schade is opgetreden.

Ik wacht nu op een oproep van een klinisch geneticus (cool, die had ik nog niet gehad in mijn rijtje specialisten) omdat er heel veel tekenen zijn dat ik weleens het syndroom van Ehlers-Danlos zou kunnen hebben. Dit gezien het feit dat ook mijn huid bijzonder rekbaar is.

Als dit het geval blijkt te zijn wordt mijn diagnose HMS aangepast naar EDS van het type Hypermobiel.

Hoe dan ook, wat de uiteindelijke diagnose ook gaat worden, genezen kan het niet. Je moet ermee leren leven, zoals ze dat zo fraai zeggen. Tja... ik leef er inmiddels al 44 jaar mee dus wat valt er nog meer te leren denk ik dan. Maar ik kan dus wel leren om mijn gewrichten op de juiste manier te belasten, voor zover die nog niet onherstelbaar gesloopt zijn. Ik moet leren om beter naar m'n lichaam te luisteren en ik moet vooral heel veel afleren! Het moet nu klaar zijn met het 'door de pijn heen gaan' en op die manier nog meer schade toebrengen.

Ik moet vooral verwerken en me er bij neerleggen dat al die artsen en specialisten, door de jaren heen, niet beter wisten en altijd hebben gehandeld naar hun kennis van dat moment. En helaas is het nog steeds geen algemeen bekende aandoening waardoor ik zelfs na de diagnose nog van mijn huisarts te horen kreeg: "Je zit op je 44e nog super lenig in elkaar. Gaan ze daar nu ook nog een probleem van maken? Geniet er gewoon van!"