Heb je haar weer !

Vandaag was het dan zo ver. Een uitgebreid gesprek met de Klinisch Geneticus waarvan ik op voorhand al wist dat een daadwerkelijk genetisch onderzoek zinloos zou zijn omdat het Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) type 3 nog niet genetisch vastgesteld kan worden. De afspraak was in Goes om 9:00 uur vanmorgen maar aangezien de arts uit Rotterdam moest komen en blijkbaar vast was komen te staan in het verkeer, konden we pas om 9:20 uur naar binnen.
Een hele jonge vrouw bleek het te betreffen, waar ik achteraf erg blij om was aangezien het Klinische onderzoek veel meer in bleek te houden dan alleen een gesprek.

Het begon met een zeer uitgebreid gesprek waarin de hele medische geschiedenis van zowel mezelf als mijn hele familie werd doorgenomen. Vervolgens werden mijn eigen klachten flink onder de loep genomen door middel van wederom een enorme waslijst van vragen en kenmerken die werden opgenoemd.
Daarna volgde een lichamelijk onderzoek waarin ik nog 1 maal moest laten zien hoe ver bepaalde gewrichten konden overstrekken.
Omdat mijn vingers uiteraard al volop in de ringen zitten en de problemen daarmee al uitgebreid gedocumenteerd zijn, hoefde ik daar gelukkig weinig van te laten zien en dat is maar goed ook. Mijn vingers ontwrichten immers al bij hele normale dagelijkse handelingen, dus het laten zien hoe ver de gewrichten door kunnen buigen zou gegarandeerd bijzonder veel ontwrichtingen tot gevolg hebben gehad.
Ook wat betreft mijn heupen moest ze me daarbij op het woord geloven omdat ook die erg makkelijk uit de kom klappen.

Dit geloven op mijn woord kostte overigens geen moeite, aangezien ik met de rest van mijn gewrichten overduidelijk kon laten zien dat de hypermobiliteit tamelijk extreem is. Alles werd vastgelegd op digitale foto, waarbij ik me nu al niet echt op mijn gemak voelde, laat staan als een mannelijke arts dit had moeten doen.
Het Syndroom van Marfan werd uitgesloten nadat ik op allerlei manieren werd opgemeten geen afwijkingen heb aan ogen, aorta en de lengte van armen, benen, vingers en tenen heel normaal bleek te zijn en niet abnormaal lang (wat kenmerken van het Syndroom van Marfan blijken te zijn).

Foto's werden gemaakt van mijn littekens, die altijd moeilijk helen en uiteindelijk in plaats van dik littekenweefsel, dunne, bijna doorschijnende huid bevatten alsof het vloeipapier betreft. Ook foto's van de overvloedige striae op buik en bovenbenen werden gemaakt en mijn hemel wat voelde ik me bekeken en bestudeerd.

Om een lang verhaal nog langer te maken... Vrijwel alles kon uitgesloten worden op twee dingen na.
Ik voldoe voor 80.000% aan de kenmerken van het hypermobiliteitssyndroom (HMS) want hé, overdrijven is wel degelijk een kunst die ik bezit.
Alle gegevens gaan nu overlegd worden met het hele team in het Klinisch Genetisch Centrum en dan krijg ik op maandag over twee, maar maximaal drie weken de definitieve uitslag of mijn HMS wel degelijk veroorzaakt wordt door het Ehlers-Danlos Syndroom, maar ze liet al duidelijk doorschemeren dat het er wel alle kenmerken van heeft.
Ik heb naast de hypermobiele gewrichten immers teveel kenmerken van EDS om anders te denken.
Zo krijg je van HMS geen menstruatie problemen, vroeg geboortes van je kinderen, miskramen, rekbare huid, slecht helende littekens, slecht helende of zoals in mijn geval zelfs niet helende botbreuken, HMS veroorzaakt niet dat je amper te verdoven bent, moeilijk onder narcose te krijgen bent, kraakbeen wat weg lijkt te smelten als sneeuw voor de zon en dit is bij mij allemaal wel het geval en past prima in het plaatje van EDS.

Omdat zoonlief ook wat kenmerken blijkt te hebben zou hij in principe ook in aanmerking komen voor onderzoek, maar zoals dit blijkbaar vaker gebeurt op zijn leeftijd, wil hij dat niet.
Noodzakelijk is het ook niet aangezien hij hoe dan ook nog geen lichamelijke klachten heeft en we hem al heel duidelijk hebben kunnen maken niet dezelfde fout te maken als ik heb gemaakt en zijn kunsten niet als een kermis attractie moet gebruiken. Zo kan hij voorkomen dat de bindweefsels, pezen en spieren steeds losser worden en ook hij ontwrichtingen krijgt en steeds meer problemen. Genezen kunnen ze het toch niet dus blijft het bij voorkomen dat het uit de klauwen loopt en het op de juiste manier belasten van zijn gewrichten.

Wel kan ik binnen de familie laten weten, waar dit nodig is, wat er met mij aan de hand is. Zo heb ik bijvoorbeeld een tante die ook al jaren door het leven gaat met een diagnose fibromyalgie waarbij geen medicijnen of therapie blijkt te werken en waarbij we nu dus reden hebben om te denken dat ze misschien ook met een verkeerde diagnose en dus ook een verkeerde behandeling door het leven gaat.
Op achteraf basis hebben we ook kunnen vaststellen dat mijn moeder ook hoogstwaarschijnlijk EDS heeft gehad, dus waarom haar zusje niet, die dezelfde niet werkende behandelingen ontvangt als mijn moeder jarenlang volkomen nutteloos heeft gekregen?

Officieel moet ik nog een paar weken wachten op de definitieve uitslag, maar ik heb nu al zoveel meer rust.
Zodra de diagnose officieel in mijn medische dossier staat kan ik zoveel makkelijker met problemen bij artsen terecht.
Geen nutteloze en vooral foute behandelingen meer van de gevolgen van EDS.
Geen ongeloof meer bij behandelingen die onder verdoving moeten gebeuren waarbij ik eindeloos bleef aangeven dat de verdoving ECHT niet werkte en dus niet meer te horen hoeven krijgen dat het onmogelijk is en het allemaal tussen mijn oren zit.
Eindelijk kan ik dan verwijzen naar mijn diagnose EDS en kunnen ze daar rekening mee houden.
Want of ik het wil of niet, de kans dat ik de rest van mijn leven nog heel wat te maken krijg met medici is natuurlijk behoorlijk groot. Er gaat immers nogal eens iets mis met me.

Ondanks de afspraak bijvoorbeeld dat ik pas in de 3e week van maart 2015 weer in aanmerking wilde komen voor een peesontsteking, heeft mijn lijf anders besloten. Het is WEER raak in mijn linker onderarm.
Ik wil alleen niet weer aan de morfine dus probeer het dit keer onder controle te krijgen met uitsluitend zware pijnstillers die ontsteking remmend werken. Jammer alleen dat ik weinig merk van de pijnstilling.
Tja... een mens kan niet alles hebben.
Mijn timing is dit keer wel een stuk beter. Ik heb deze week immers vakantie dus kan alles in eigen tempo doen en hoef me een hele week niet te bewijzen op mijn werk. Nu maar hopen dat het weer voorbij is als ik op 1 november op kantoor begin. Want me gelijk ziek melden in de eerste werkweek, daar maak je geen vrienden mee. Dus ik zal hoe dan ook zorgen dat ik er dan ben, desnoods gedrogeerd! Maar goed, zo ver is het nog niet. Ik heb nog een week de tijd om te genezen.

Gisteren maar weer naar de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC in Rotterdam gebeld.
Sinds ze me telefonisch met allemaal vragen overvielen op 8 juni heb ik niets meer van ze gehoord. Er was me toegezegd dat ik een oproep zou krijgen voor het onderzoek hier op een afdeling van ze in Zeeland en ik zou alsnog een vragenlijst krijgen. Ik kon zo snel door de telefoon echt niet herinneren welke familieleden waaraan waren overleden en op welke leeftijd. Ik vrees dat het met het opsturen van die vragenlijst niet veel beter zal gaan want ik heb vrijwel niemand meer over in de familie die daar wel antwoorden op kan geven.
Eigenlijk alleen mijn vader nog en die kan ik niet vertrouwen op zijn woord omdat hij er door zijn hersenbeschadiging waarschijnlijk hele fraaie verhalen van zal maken die niet overeen komen met de werkelijkheid.
Maar hoe dan ook... die vragenlijst en oproep heb ik nog steeds niet binnen, dus ging ik gisteren maar weer aan het bellen.

Er was maar weer een fout gemaakt. Blijkbaar was mijn aanvraag op de verkeerde stapel terecht gekomen.
Zojuist werd ik alsnog terug gebeld door het Erasmus MC. Excuses werden aangeboden voor de fout.
Ook kreeg ik te horen dat ik blijkbaar was opgegeven voor het team traject en dat kon niet plaatsvinden in Zeeland. Daarvoor moet ik toch echt naar Rotterdam komen.
Pardon? Welk team traject?
"Heeft de arts dat niet met u besproken?" Nee, ik weet van niets. Ik wil alleen onderzoek laten doen om vast te stellen of ik nu wel of geen EDS heb. Daarom begreep ik ook al die vragen al niet over welke soorten kanker er in de familie voorkomen want daar ligt mijn interesse niet! Sterker nog... ik wil niet eens weten of ik daar een aanleg voor heb! Uiteindelijk gaat iedereen toch dood en ik heb geen trek in op voorhand al leven in angst.
"Oh nee, daar gaat het ook niet om. Maar als u door het hele team onderzocht moet worden, dan moet u toch echt naar Rotterdam komen, of is dat een probleem?" Ja dat is een stevig probleem! Ik ben afhankelijk van vervoer van mijn man. Die moet daar steeds vrij voor nemen en hij heeft al zijn snipperdagen al op gemaakt aan alle ziekenhuis ritjes. Het kost hem zijn baan als hij een hele dag vrij moet nemen voor een dagje Rotterdam! Bovendien wil ik niet onderzocht worden door het hele team, ik wil alleen weten of ik EDS heb! Is dat niet gewoon even bloed aftappen, onderzoeken en klaar?
"Nee zo simpel ligt het niet. U krijgt eerst een intake gesprek van ruim een uur, vervolgens diverse onderzoeken en één daarvan is inderdaad bloedonderzoek. Maar er komt echt wel heel wat meer bij kijken dan alleen even bloed afnemen hoor!" En dat kan niet in Vlissingen of in Goes van mijn part?
"Ik zal overleg plegen met de arts die gespecialiseerd is op het gebied waarop u onderzoek wil laten doen en kijken wat ik voor u kan doen. Helaas is ze nu op vakantie en komt pas in augustus terug. Maar goed, het is ook vreselijk druk dus het eerste gesprek zal hoogstwaarschijnlijk toch niet plaats kunnen vinden voor eind september of oktober."

En daar zit ik dan weer... Ik ben zo intens MOE van dat overal achteraan moeten bellen, de eindeloze fouten in de communicatie en registratie die er gemaakt worden in de zorg.

Straks heb ik wederom een afspraak bij het hand en pols centrum. Weer gesprekken met iemand anders. Nog meer onderzoek. Er staan voor de komende weken al 4 afspraken met het hand en pols centrum in de agenda en geen idee of ik aan het eind van die 4 weken dan eindelijk eens die braces heb voor mijn handen.
Ik hoop heel hard van wel want gisteravond ontwrichtte ik zowaar het bovenste kootje van mijn linker ringvinger. Dat was nog nooit gebeurd! En ik deed niets raars. Geen idee zelfs wat ik gedaan heb maar ineens felle pijn en stond mijn vingertop haaks op de rest van mijn vinger. Typisch gevalletje van het gewricht de verkeerde kant op gebogen maar ik weet eerlijk niet wat ik dan voor geks heb gedaan.

Ik heb hem gelijk weer terug op z'n plaats gezet hoor, dat wel. Maar hij zit nog steeds erg wiebelig en losjes.
Denk dat ik maar eens naar de juwelier ga om een ring te kopen die precies om dat gewricht past. Dan kan die in ieder geval niet meer door klappen. Want als ik op die braces moet wachten...

Waarom voel ik me toch weer zo lam geslagen? Niet depressief of zo hoor, dat niet. Ik voel alleen tranen prikken ergens achter mijn ogen, al komt er niks uit.
Ik voel me geestelijk bijna net zo moe als lichamelijk. Gewoon intens moe... op alle terreinen.
Afhankelijk zijn van ziekenhuizen, artsen, de zorg in het algemeen is al geen hobby van me, maar alles lijkt ook zo tegen te werken!